Alterações do material genético

Mutações génicas: Afetam um único gene (num dos alelos)

• Mutação génica silenciosa - ocorre troca de bases, mas a proteína sintetizada possui a sequência de aminoácidos normal.
• Mutação génica com perda de sentido - há trocas de bases que acarretam uma alteração na sequência de aminoácidos de uma proteína.
• Mutação génica sem sentido - a sequência de bases é alterada o que leva ao surgimento precoce do codão STOP.
• Mutação génica por alteração da grelha de leitura - A entrada na sequência nucleotídica de uma nova base conduz a u8ma sequência de aminoácidos completamente diferente.

Mutações cromossómicas:  Podem alterar a posição ou o sentido de um segmento de DNA

     

      Estruturais:

• Deleção - remoção de um fragmento do cromossoma, com perda de material genético.
• Duplicação - existência de duas cópias de uma dada região cromossómica.
• Invesão - remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
• Translocação - transferência de um segmento de DNA de um cromossoma para outro homólogo. Translocação simples / Translocação recíproca.

    
      Numéricas: 

Aneuploidias:

• Nulissomia (2n-2) - ausência de um par de cromossomas homólogos.
• Monossomia (2n-1) - ausência de um dos cromossomas homólogos num para (síndrome de Turner) 
• Polissomias
•        Trissomia (2n+1) - ocorrência de um cromossoma extra num dado par de cromossomas homólogos (síndrome de Down / Klinefelter)
•        Tetrassomia, pentassomia (2n+2; 2n+3) - consoante existiam na célula quatro ou cinco cromossomas homólogos.

Euploidias:

• Haploidia - indivíduo apresenta metade do material genético habitual.
• Poliploidia - o genoma é duplicado, por vezes, repetidamente. Na meiose e mitose ocorre a separação dos cromatídeos, mas não do citoplasma.

Mutações somáticas - ocorrem nas células não sexuais. Uma única mutação pode ser transmitida às células-filhas do mesmo tecido. No entanto, estas mutações não são transmitidas à descendência, exceto em seres vivos que se reproduzem assexuadamente.

Mutações nas células da linha germinativa - ocorrem nas células que originam os gâmetas. Se o gâmeta portador da mutação participar na fecundação, a mutação será transmitida à descendência.

Mutações espontâneas - influência externa. Erros nos processos celulares, erros na divisão celular.

Mutações induzidas - provocadas por agentes mutagénicos. Alterações nas bases azotadas por agentes químicos. Danificação do material genético devido à radiação ionizante.

Mutações podem ativar a oncogénese

Proto-oncogenes - um proto-oncogene mutado - oncogene - pode provocar um crescimento celular descontrolado causando a formação de um cancro.

Genes supressores de tumor, quando mutado, deixam de prevenir a multiplicação descontrolada das células.