Alterações do material genético

Mutações génicas: Afetam um único gene (num dos alelos)

• Mutação génica silenciosa - ocorre troca de bases, mas a proteína sintetizada possui a sequência de aminoácidos normal.
• Mutação génica com perda de sentido - há trocas de bases que acarretam uma alteração na sequência de aminoácidos de uma proteína.
• Mutação génica sem sentido - a sequência de bases é alterada o que leva ao surgimento precoce do codão STOP.
• Mutação génica por alteração da grelha de leitura - A entrada na sequência nucleotídica de uma nova base conduz a u8ma sequência de aminoácidos completamente diferente.

Mutações cromossómicas:  Podem alterar a posição ou o sentido de um segmento de DNA

     

      Estruturais:

• Deleção - remoção de um fragmento do cromossoma, com perda de material genético.
• Duplicação - existência de duas cópias de uma dada região cromossómica.
• Invesão - remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
• Translocação - transferência de um segmento de DNA de um cromossoma para outro homólogo. Translocação simples / Translocação recíproca.

    
      Numéricas: 

Aneuploidias:

• Nulissomia (2n-2) - ausência de um par de cromossomas homólogos.
• Monossomia (2n-1) - ausência de um dos cromossomas homólogos num para (síndrome de Turner) 
• Polissomias
•        Trissomia (2n+1) - ocorrência de um cromossoma extra num dado par de cromossomas homólogos (síndrome de Down / Klinefelter)
•        Tetrassomia, pentassomia (2n+2; 2n+3) - consoante existiam na célula quatro ou cinco cromossomas homólogos.

Euploidias:

• Haploidia - indivíduo apresenta metade do material genético habitual.
• Poliploidia - o genoma é duplicado, por vezes, repetidamente. Na meiose e mitose ocorre a separação dos cromatídeos, mas não do citoplasma.

Mutações somáticas - ocorrem nas células não sexuais. Uma única mutação pode ser transmitida às células-filhas do mesmo tecido. No entanto, estas mutações não são transmitidas à descendência, exceto em seres vivos que se reproduzem assexuadamente.

Mutações nas células da linha germinativa - ocorrem nas células que originam os gâmetas. Se o gâmeta portador da mutação participar na fecundação, a mutação será transmitida à descendência.

Mutações espontâneas - influência externa. Erros nos processos celulares, erros na divisão celular.

Mutações induzidas - provocadas por agentes mutagénicos. Alterações nas bases azotadas por agentes químicos. Danificação do material genético devido à radiação ionizante.

Mutações podem ativar a oncogénese

Proto-oncogenes - um proto-oncogene mutado - oncogene - pode provocar um crescimento celular descontrolado causando a formação de um cancro.

Genes supressores de tumor, quando mutado, deixam de prevenir a multiplicação descontrolada das células.

Organização e regulação do material genétco

DNA possui carga negativa e liga-se às histonas que possuem carga negativa.

Esta estrutura designa-se nucleossoma

Os filamentos de DNA associados a histonas constituem a cromatina:

• Eucromatina: difusa
• Heterocromatina: condensada

Cinetocoro - Estrutura formada por proteínas à qual se ligam os microtúbulos.

Telómero - Secção terminal dos cromossomas, previnem a degradação dos cromossomas por exonucleases.

Síntese proteica 

-Transcrição

-Tradução 

      - Formação da cadeia polipeptídica

A regulação da expressão génica permite evitar a produção de proteínas desnecessárias, ou em excesso, que podem afetar negativamente a atividade celular, controlando os gastos de energia e matéria.

Promotor - Segmento de DNA ao qual se liga uma RNA polimerase para dar início à transcrição.

Indutor - Proteína que induz a transcrição.

Repressor - Proteína que enibe o processo de transcrição de um operão.

Indutores estimulam a atividade da RNA polimerase. Repressor impede que a RNA polimerase reconheça o promotor não transcrevendo o gene associado.

Excisão alternativa - transcrição de um mesmo gene origina duas proteínas distintas em duas células diferentes.

Se mRNA tiver um tempo de vida longo poderá ser repetidamente lida pelos ribossomas.

Está associado aos complexos proteicos e às enzimas presentes no citoplasma.

Procariontes

-Expressão constitutiva, os genes são constantemente transcritos.

-Expressão induzida, as bactérias encontram-se a crescer em condições especiais.

Gene estrutural - codificam proteínas pertencentes a uma mesma via metabólica ( partilham o mesmo promotor ).

Gene regulador - contém informação para a síntese de uma molécula reguladora, geralmente uma proteína repressora.

Operador - segmento de DNA onde se liga o repressor.

Operão - conjunto de genes nos procariontes que se encontram funcionalmente relacionados contíguos e controlados coordenadamente, sendo todos expressos no mesmo RNA mensageiro.

-A existência de operões nos seres procariontes é muito importante, pois evita gastos desnecessários do material e de energia só sendo produzidas as proteínas quando são necessárias.

-Os fatores endógenos e exógenos influenciam a expressão génica.

Trabalhos de Morgan / transmissão dos genes situados em cromossomas sexuais

Dois loci presentes no mesmo cromossoma que estejam ligados, se considerarmos que o número de cromossomas é muito inferior ao número de genes cada cromossoma terá de conter vários genes que são herdados em bloco.

Na meiose:
A divisãodo número de recombinantes pelo número total de descendentes fornece-nos as frquências de recombinação. Estas são tanto maiores quanto mais afastados estiverem os dois loci.

Transmissão dos genes situados em cromossomas sexuais:

• Hemizigóticos - genes ligados ao cromossoma X no homem e em outros seres vivos cujos machos apenas possuem um cromossoma X.

Caracteres ligados ao sexo

• O fenótipo recessivo surge com maior frequência nos homens do que nas mulheres, pois estas necessitam de dois alelos recessivos.
• Um homem com doença apenas a pode transmitir às filhas, pois os filhos recebem o cromossoma Y do pai;
• As filhas que recebem 

Exceções à lei de Mendel

Dominância incompleta:
Descreve as situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois homozigóticos. O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

                          

Alelos múltiplos:
Existência de mais de dois alelos possíveis para um dado carácter, embora cada indivíduo apenas possua dois alelos.

Co-dominância:
Nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e ambors se expressam fenotipicamente.

Alelo letal:
É um alelo que causa a morte pré ou pós-natal ou que então produz uma deformidade significante.

Hereditariedade

Teoria cromossómica da hereditariedade

-Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem num dado locus alelos para o mesmo carácter;

-Durante a meiose ocorre disjunção dos cromossomas homólogos que são transmitidos aos gâmetas, promovendo a segregação de alelos;

-A segregação dos alelos de genes que se encontram localizados em cromossomas diferentes é independente;

-Através da fecundação, há formação do ovo (2n), em que cada gene está representado por dois alelos, localizados em loci correspondentes a cromossomas homólogos.

Hereditariedade dominante autossómica

-A caraterísitca manifesta-se num elevado número de descendentes e em todas as gerações;

-Um dos progenitores tem que ser portador dos genes responsáveis;

-Os indivíduos heterozigóticos expressam a caraterísitca;

-O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos.

Hereditariedade autossómica recessiva

-Reduzido número de indivíduos manifesta a caraterísitca;

-Os progenitores sem manifestação fenotípica da caraterísitca podem originar descendentes com essa caraterística;

-O fenótipo ocorre de forma indiferente em ambos os sexos.

Experiências de Mendel

O porquê da escolha de Mendel - Ervilhas:
-Facilidade de cultivo;
-Elevado nº de descendentes;
-Disponibilidade de variedades com características diferentes;
-Presença de uma corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinização.

Primeira lei de Mendel / Lei da segregação factorial / Lei da pureza dos gâmetas

-Para cada carácter existem duas caraterísticas distintas;

-Para cada carácter o organismo recebe dois fatores, um de cada progenitor;

-Os fatores têm uma relação de dominância / recessividade;

-Na formação dos gâmetas os dois fatores responsáveis por cada carácter seperam-se, ficando apenas um em cada gâmeta;

-Cada gâmeta recebe apenas um dos alelos.

Segunda lei de Mendel

Transmissão de dois caracteres em simultâneo - dibridismo 

Segregação independente: Os alelos produzem quatro tipo de gâmetas em proporções idênticas. Fenótipos recombinantes.

Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.